SMAの見分け方

筋緊張低下、筋力低下や筋肉がやせ細る（筋萎縮）といったSMAの症状は、タイプによって大きく異なります。
ここでは、重症度の高いⅠ型SMAの身体的特徴を紹介し、SMAと似た症状のある疾患を解説します。

乳幼児期に発症するⅠ型は、成人してから発症するタイプに比べて症状の進行が早く、重症となるため、早めの治療が必要です。

ミルクの飲みが悪い、同じ時期に生まれた子と比べて成長が遅い、泣き声が弱い、おとなしい、唾液を飲み込めない
フロッピーインファント※ が観察される
マシュマロ様の筋のやわらかさ
咳が目立ち、呼吸が苦しそう
胎動が少なかった
舌に細かいふるえがみられる（舌の線維束性収縮）
息を吸うときに胸がくぼみ、息を吐くときにお腹がへこむ（シーソー呼吸）

再生マークがついている症状は、イラストをクリックすると動きをご確認いただけます。

あおむけで寝かせると、“カエルの足”のように足がベタっと床についている（蛙足肢位）

引き起こすと、頭がうしろに垂れ下がったままである（引き起こし反応）

うつぶせの状態で抱き上げると逆U字型にだらりとする（逆U字姿勢）

両脇に手を入れて持ち上げると肩と腕が持ち上がりすべり落ちそうになる（弛緩肩）

首に手がスカーフのように巻き付いてしまう（スカーフ徴候）

あおむけに寝かせて、かかとを耳につけようとすると簡単にできてしまう（踵耳徴候）

上半身と下半身がぴったりついてしまうほど、からだがやわらかい（二つ折れ現象）

息を吸うときに胸がくぼみ、
息を吐くときにお腹がへこむ（シーソー呼吸）

舌に細かいふるえがみられる（舌の線維束性収縮）

齋藤加代子. 神経筋疾患. In：内山聖ほか. 標準小児科学. 医学書院；2013. p.671-689.より改変

乳幼児期

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神経原性	脊髄疾患	●SMA
神経原性	末梢神経疾患	●Charcot-Marie-Tooth病
筋原性	筋疾患	●糖原病Ⅱ型（ポンペ病） ●先天性ミオパチー ●先天性筋ジストロフィー ●先天性筋強直性ジストロフィー

日本小児神経学会編. 鑑別診断. In: 小児神経専門医テキスト. 診断と治療社. p.66-82, 2017.より改変

新生児期

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疾患	先天性ミオパチー	筋ジストロフィー※1	筋型糖原病Ⅱ型（ポンペ病）
先天性筋ジストロフィー（遺伝形式：常染色体優性・劣性）1)	先天性筋強直性ジストロフィー（遺伝形式：常染色体優性）1)
頻度	●国内：正確な頻度不明推定患者数は約1,000 〜 3,000人2) ●海外：罹病率 3.5 〜 5.0人/10万人2)	●国内：有病率 0.4 〜 0.8人/10万人6)	●国内：有病率 1〜5人/1万人 [先天性（生下時から発症）を含む全ての型の筋強直性ジストロフィー]9）	●国内：有病率 1人/10 〜 20万人 10) ●発生頻度に民族差あり10)
原因	●病因は骨格筋タンパクの欠損や機能異常3) ●責任遺伝子が解明されてきている3)	●骨格筋の機能維持に必要なタンパクの機能異常によって、筋骨格細胞の変性・壊死が引き起こされる1) ●近年、責任遺伝子が次々に明らかにされている1)	●代謝酵素の欠損による、心筋へのグリコーゲン蓄積11) ●近年、酵素補充療法が可能になった11)
臨床症状等	●主に乳児期に気付かれる運動発達の全体的な遅れ4) ●筋力・筋緊張低下3) ●顔面筋罹患（高口蓋）3) ●頸屈筋の選択的罹患3) ●易感染性（呼吸不全）3) ●血清CK値：正常〜軽度上昇3) 5)	●進行性の筋力低下1) ●福山型筋ジストロフィーでは顔面筋罹患が特徴的7)	●血清 CK値：上昇10) ●近位筋優位の筋力低下10)
●近位筋優位1) ●発症年齢1歳未満1) ●血清CK値：上昇8)	●筋強直現象1) ●咀嚼嚥下筋・胸鎖乳突筋・四肢遠位筋優位1) ●母親でミオトニア※2がみられる場合がある7) ●血清CK値：正常〜軽度上昇	乳児型 ●哺乳力低下10) ●心肥大10) ●巨舌10) ●肝腫大10)	遅発型 ●骨格筋障害10) ●起床時の頭痛10) ●鼻咽腔閉鎖不全10)

疾患

先天性ミオパチー

筋ジストロフィー※1

筋型糖原病Ⅱ型
（ポンペ病）

先天性筋ジストロフィー
（遺伝形式：常染色体優性・劣性）1)

先天性筋強直性ジストロフィー
（遺伝形式：常染色体優性）1)

頻度

●国内：正確な頻度不明
推定患者数は約1,000 〜 3,000人2)

●海外：罹病率
3.5 〜 5.0人/10万人2)

●国内：有病率
0.4 〜 0.8人/10万人6)

●国内：有病率
1〜5人/1万人
[先天性（生下時から発症）を含む全ての型の筋強直性ジストロフィー]9）

●国内：有病率
1人/10 〜 20万人 10)

●発生頻度に民族差あり10)

原因

●病因は骨格筋タンパクの欠損や機能異常3)

●責任遺伝子が解明されてきている3)

●骨格筋の機能維持に必要なタンパクの機能異常によって、筋骨格細胞の変性・壊死が引き起こされる1)

●近年、責任遺伝子が次々に明らかにされている1)

●代謝酵素の欠損による、心筋へのグリコーゲン蓄積11)

●近年、酵素補充療法が可能になった11)

臨床
症状等

●主に乳児期に気付かれる運動発達の全体的な遅れ4)

●筋力・筋緊張低下3)

●顔面筋罹患（高口蓋）3)

●頸屈筋の選択的罹患3)

●易感染性（呼吸不全）3)

●血清CK値：正常〜軽度上昇3) 5)

●進行性の筋力低下1)

●福山型筋ジストロフィーでは顔面筋罹患が特徴的7)

●血清 CK値：上昇10)

●近位筋優位の筋力低下10)

●近位筋優位1)

●発症年齢1歳未満1)

●血清CK値：上昇8)

●筋強直現象1)

●咀嚼嚥下筋・胸鎖乳突筋・四肢遠位筋優位1)

●母親でミオトニア※2がみられる場合がある7)

●血清CK値：正常〜軽度上昇

乳児型

●哺乳力低下10)

●心肥大10)

●巨舌10)

●肝腫大10)

遅発型

●骨格筋障害10)

●起床時の頭痛10)

●鼻咽腔閉鎖不全10)

※1 遺伝性。遺伝形式と臨床的特徴に基づく古典的分類での7病型のうち2病型を示した。1）

※2 Grip Myotonia（ギュッと握った後の手がなかなか開かない）やPercussion Myotonia（舌をハンマーでたたくと舌が収縮し続けてすぐに戻らない）がみられる場合がある

1）松村剛.: 小児科. 62（6）, 724, 2018.

2）難病情報センター（先天性ミオパチー）.（http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726）（2019年8月アクセス）

3）石山昭彦.: 小児科臨床. 66（増刊）, 1403, 2013.

4）須藤章.: 小児科診療. 80（3）, 295, 2017.

5）鈴木理恵ほか.: 小児内科. 48（12）, 1961, 2016.

6）難病情報センター（筋ジストロフィー）.（http://www.nanbyou.or.jp/entry/4522）（2019年8月アクセス）

7）井田博幸.: 小児科診療. 70（増刊）, 215, 2007.

8）木村重美.: 小児科診療. 77（増刊）, 828, 2014.

9）齋藤加代子. 神経筋疾患. In: 内山聖監修ほか編. 標準小児科学. 医学書院. p.671-689, 2013.

10）小児慢性特定疾病情報センター（ポンペ病）.（https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_097/）（2019年8月アクセス）

11）山口清次.: 先天代謝異常. In: 内山聖監修ほか編. 標準小児科学. 医学書院. p.167-195, 2013.

乳幼児期に筋緊張低下を示す疾患の中におけるSMAの見分け方

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筋緊張低下

筋力低下なし		筋力低下あり

中枢神経障害※ ●脳性麻痺（失調型） ●脳外傷 ●急性脳症 ●大脳白質変性症その他 ●Down症候群 ●Prader-Willi症候群 ●Ehlers-Danlos症候群神経原性 ●SMA ●Charcot-Marie-Tooth病筋原性 ●福山型筋ジストロフィー ●先天性ミオパチー ●糖原病Ⅱ型（ポンペ病） ●ミトコンドリア病 ●先天性筋強直性ジストロフィー
※ 時期によって筋緊張の低下も亢進も認められる。

齋藤加代子. 筋緊張異常・低下. In: 新島真一ほか編. こどもの神経疾患の診かた. 医学書院. p.46-52,2016.より改変

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