SMAの確定診断

症状および一般臨床検査(血清クレアチンキナーゼの測定など)から、SMAが疑われる場合は確定診断を実施します。確定診断につながる検査として、①画像検査(筋CT)、②針筋電図検査、運動神経伝導速度検査、③筋生検、④遺伝学的検査があります。
しかし、針筋電図検査、運動神経伝導速度検査、筋生検といった侵襲を伴う検査は容易ではありません。
SMAの責任遺伝子が明らかとなった現在、症状、経過および家族歴などからSMAが疑われる場合には、遺伝学的検査を優先して行い、SMAの診断が行われます。

SMA確定診断のフローチャート
SMA確定診断のフローチャート
Mercuri E. et al.: Neuromuscul Disord. 28(2), 103, 2018より改変

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