用語集

遺伝学的検査
採血による血液検査。その個体が保有する遺伝学的情報(生殖細胞系列の遺伝子解析により明らかにされる情報)を調べる検査。血液中のリンパ球の核に含まれるDNAを用いて行う。
運動神経細胞
骨格筋に命令を伝える神経細胞で、大脳皮質の運動野から脊髄前角細胞まで、および脊髄前角細胞から骨格筋まで命令を伝える細胞。
嚥下
食物や水分を飲み込むこと。

下位運動神経
運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられる。上位運動神経を通じて伝えられた運動の指令は、脳幹・脊髄から筋肉へと伝えられる。この筋肉に軸索を送っている運動神経を下位運動神経という。
関節拘縮
関節周囲組織の器質的変化により、関節可動域が制限された状態のこと。
筋萎縮
筋肉がやせ細ること。
筋緊張低下
筋肉の収縮と弛緩の機能に異常があり、からだがやわらかく、ぐにゃぐにゃしているように感じる状態。 詳しくはこちら
血液検査
血液に含まれる成分を調べることでからだの異常を検出する検査。
誤嚥
食道を通って胃にいくべきものが気管支に入ってしまうこと。肺炎(誤嚥性肺炎)や窒息の原因となることもある。
骨格筋画像検査
CTやMRIなどで骨格筋の形態、機能、病気を調べる検査。

上位運動神経
運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられる。脳幹・脊髄に軸索(神経突起)を送っている運動神経を上位運動神経という。
針筋電図検査
筋肉に針を刺し、力を入れたときの筋線維の状態を調べる検査。
進行性
症状が進行していくこと。
脊髄性筋萎縮症(SMA)
筋肉を動かす指令を出す運動神経細胞が変化したり、消失していくことでさまざまな症状があらわれる病気。
脊髄前角細胞
運動神経を骨格筋に送っている神経細胞。

難病
治療が難しく、慢性の経過をたどる病気。
乳幼児期
生後0日から概ね満3歳まで。

肺炎
肺の炎症の総称。
保因者
遺伝子変異を持っているが、発症していない場合をいう。
哺乳
ミルクを乳児に飲ませること。

末梢神経伝導検査
皮膚の上に貼った電極から電気刺激して、神経や筋肉の反応の速度を調べる検査。
無気肺
肺全体または一部の空気が極端に減少し、全く空気が入っていない状態。気管支に痰がつまったり、気管支が圧迫されたときに起こる。
モロー反射
体位や温度の変化、突然の騒音などにより誘発される原始反射。両手と両足を左右対称に外側に伸ばし、それからゆっくり手を前で交差するように抱え込む運動。抱きつき反射ともいう。在胎27週頃から出現し、通常生後4ヵ月頃消失する。

S

SMN1遺伝子
運動神経の生存や機能維持に必要なSMNタンパク質を産生するメイン遺伝子。
SMN2遺伝子
運動神経の生存や機能維持に必要なSMNタンパク質を産生するバックアップ遺伝子。
SMNタンパク質
運動神経を維持するためのタンパク質。このSMNタンパク質が不足することでSMAを発症する。