SMAのタイプ別症状

SMAは「発症する時期」、「最終的に到達できる最も高い運動機能」によって4つのタイプに分けられます。

SMAの4つのタイプ

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タイプ	発症の時期	到達できる最も高い運動機能
Ⅰ型	生後0 ～ 6ヵ月	・「支えなしで座る」ことができない・1人でお座りできない
Ⅱ型	生後7 ～ 18ヵ月	「支えなしで座る」ことはできるが、「自力で立つ」ことはできない
Ⅲ型	生後18ヵ月以降	「ひとりで歩く」ことができる（次第に歩けなくなることがある）
Ⅳ型	成人（20歳以上）	「ひとりで歩く」ことができる（症状の進行はゆっくりである）

SMA未治療の自然経過では、病態進行のパターンとして、大きく以下の3種類に分かれます。
Ⅰ～Ⅳ型で発症パターンが異なり、それぞれ下記のパターンがよく見られます。
Ⅰ型SMA：①②、Ⅱ型、Ⅲ型SMA：②③、Ⅳ型SMA：③

※ 個人差がありこの限りではありません

病態進行のパターン（イメージ図）

Kaneko K. et al.: Brain Dev. 39(9), 763, 2017.より改変

SMAの約50％を占めるⅠ型SMAは生後0～6ヵ月、多くは3ヵ月未満で発症します。
以下のような特徴的な症状がみられます。

リンクをクリックすると、症状イメージをイラストまたはアニメーションでご覧いただけます（ポップアップが開きます）。
※フロッピーインファントのみ、該当の説明ページへ遷移します。
筋緊張低下のため、体がやわらかく、ぐにゃぐにゃしているように感じる症状（フロッピーインファント※)がみられる
- あおむけで寝かせると“カエルの足”のように足がベタっと床についている（蛙足肢位）
- 引き起こすと、頭がうしろに垂れ下がったままである（引き起こし反応）
- 首に手がスカーフのように巻き付いてしまう（スカーフ徴候）
- 上半身と下半身がぴったりついてしまうほど、からだがやわらかい（二つ折れ現象）
- あおむけに寝かせて、かかとを耳につけようとすると簡単にできてしまう（踵耳徴候）
- 両脇に手を入れて持ち上げると、肩と腕が持ち上がりすべり落ちそうになる（弛緩肩）
- うつぶせの状態で抱き上げると、逆U字型にだらりとする（逆U字姿勢）
くびがすわる（頚定）、寝返りを打つなどの運動機能発達がみられない
泣き声が弱い
母乳やミルクを吸う力が弱い
息を吸うときに胸がくぼみ、息を吐くときにお腹がへこむ（シーソー呼吸）
舌に細かいふるえがみられる（舌の線維束性収縮）
血清クレアチンキナーゼ（CK）値が正常上限の10倍以下

II型SMAは、生後7～18ヵ月で発症します。
患者さん一人ひとりで症状の程度は異なりますが、以下のような症状がみられます。

「ひとり座り」はできるが「ひとりで立つ」ことができない
手足の動きが少なく、力が弱い
食べ物や飲み物を飲み込む力が弱いこともある
手指、舌に細かなふるえがみられる
成長とともに、膝、股、肘、手首の関節の動きに制限がみられ、背骨の変形もみられる
座った姿勢で背中が丸い
呼吸不全を合併することもある

Ⅲ型SMAは比較的軽症で、生後18ヵ月以降に発症しますが、発症年齢には個人差があります。
また、症状も患者さんによってさまざまですが、以下のような症状がみられます。

発症時期に個人差が大きい
「ひとり歩き」はできるが、次第に歩けなくなることがある
転びやすい
階段の上り下りができない、または手すりが必要となる
手指に細かなふるえがみられる
思春期前に歩けなくなった方は背骨の変形が生じやすい

Ⅳ型SMAは20歳以上で発症し、小児期に発症するⅠ～Ⅲ型のSMAと比べて進行が非常にゆっくりです。
SMN1遺伝子に変化が認められる方は約1割であり、発症部位、経過もさまざまです。
以下のような症状がみられます。

両足の筋肉の力が弱まる
筋肉がやせ細ったり、筋肉のぴくつきがあらわれる
寝た状態から立ち上がるとき、手で支えないと立ち上がれない
階段の上り下りに手すりが必要となる
今まで手で持ちあげていたものを持ち上げられなくなる
症状の進行は小児型（Ⅰ～Ⅲ型）と比べるとゆっくりである

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