SMAの診断

SMAを疑う症状として、筋緊張低下、筋力低下や筋肉がやせ細る（筋萎縮）症状がありますが、これらの症状はSMA以外の神経や筋肉の病気にもみられます。筋力低下や筋萎縮の原因を確かめるために、さまざまな検査を行いますが、SMAの確定診断は遺伝学的検査 ※が最も有用です
SMAは早期診断・早期治療が重要ですので、SMAを疑う症状があった場合は、なるべく早く遺伝学的検査を行うことをお勧めします。