用語集

あ

遺伝学的検査

採血による血液検査。その個体が保有する遺伝学的情報（生殖細胞系列の遺伝子解析により明らかにされる情報）を調べる検査。血液中のリンパ球の核に含まれるDNAを用いて行う。

運動神経細胞

骨格筋に命令を伝える神経細胞で、大脳皮質の運動野から脊髄前角細胞まで、および脊髄前角細胞から骨格筋まで命令を伝える細胞。

嚥下

食物や水分を飲み込むこと。

か

下位運動神経

運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられる。上位運動神経を通じて伝えられた運動の指令は、脳幹・脊髄から筋肉へと伝えられる。この筋肉に軸索を送っている運動神経を下位運動神経という。

関節拘縮

関節周囲組織の器質的変化により、関節可動域が制限された状態のこと。

筋萎縮

筋肉がやせ細ること。

筋緊張低下

筋肉の収縮と弛緩の機能に異常があり、からだがやわらかく、ぐにゃぐにゃしているように感じる状態。 詳しくはこちら

血液検査

血液に含まれる成分を調べることでからだの異常を検出する検査。

誤嚥

食道を通って胃にいくべきものが気管支に入ってしまうこと。肺炎（誤嚥性肺炎）や窒息の原因となることもある。

骨格筋画像検査

CTやMRIなどで骨格筋の形態、機能、病気を調べる検査。

さ

上位運動神経

運動の指令を筋肉に伝える神経で、上位と下位の2つに分けられる。脳幹・脊髄に軸索（神経突起）を送っている運動神経を上位運動神経という。

針筋電図検査

筋肉に針を刺し、力を入れたときの筋線維の状態を調べる検査。

進行性

症状が進行していくこと。

脊髄性筋萎縮症（SMA）

筋肉を動かす指令を出す運動神経細胞が変化したり、消失していくことでさまざまな症状があらわれる病気。

脊髄前角細胞

運動神経を骨格筋に送っている神経細胞。

な

難病

治療が難しく、慢性の経過をたどる病気。

乳幼児期

生後0日から概ね満3歳まで。

は

肺炎

肺の炎症の総称。

保因者

遺伝子変異を持っているが、発症していない場合をいう。

哺乳

ミルクを乳児に飲ませること。

ま

末梢神経伝導検査

皮膚の上に貼った電極から電気刺激して、神経や筋肉の反応の速度を調べる検査。

無気肺

肺全体または一部の空気が極端に減少し、全く空気が入っていない状態。気管支に痰がつまったり、気管支が圧迫されたときに起こる。

モロー反射

体位や温度の変化、突然の騒音などにより誘発される原始反射。両手と両足を左右対称に外側に伸ばし、それからゆっくり手を前で交差するように抱え込む運動。抱きつき反射ともいう。在胎27週頃から出現し、通常生後4ヵ月頃消失する。

S

SMN1遺伝子

運動神経の生存や機能維持に必要なSMNタンパク質を産生するメイン遺伝子。

SMN2遺伝子

運動神経の生存や機能維持に必要なSMNタンパク質を産生するバックアップ遺伝子。

SMNタンパク質

運動神経を維持するためのタンパク質。このSMNタンパク質が不足することでSMAを発症する。