SMA患者さん・ご家族のお話
SMA家族の会
会長 大山 有子さん
「SMA患者さんが活躍できる社会を作りたい」

見た目だけでは気が付きにくいSMA

SMAは初期の症状に気が付きにくい、もしくは気が付いても「（経過観察と言われて）様子を見てしまい、診断が遅れる」ことがある病気です。
妊娠中に異常がなく、生まれたときも元気で母乳もしっかり飲むような赤ちゃんが、実はSMAだった―ということはあります。こういったケースでは、メディカルスタッフ（保健師、助産師など）の方も「発達は人それぞれだから、そんなに気にしなくても大丈夫ですよ。ゆっくり様子を見ましょう」と声をかけてくれますが、見た目だけでは判断しにくいのがSMAです。この病気は罹患率が10万人に1～2人程度※1と少ないため、“フロッピーインファント※2”など、特徴的な症状を経験している専門職の方もごく少数です。
そのため、SMAの赤ちゃんはだいたい「経過観察」になってしまい、誰にも気が付いてもらえず、診断までに長く時間がかかってしまうことが多いのです。

※1：難病情報センター
※2：筋緊張低下のため、からだがやわらかく、ぐにゃぐにゃしているように感じる状態の乳児

様子を見ないで、早期受診を心がける

この病気は早期診断が大切なので、「様子を見る」のは本当に怖いことです。「何かおかしいかも？」「他の子とちょっと違うかも？」と感じたら、「ちょっと様子を見てみたら」という声があっても自分の直感を信じて、医療機関に相談してみてください。不安があればSMA家族の会に連絡をいただければお話を伺えます。
SMAの診断を受けて治療をするのが怖いと感じることもあるかもしれませんが、病気かどうかは診断を受けなければわかりませんし、治療方針については、SMAとわかってから考えることもできます。日々の生活が忙しいと思いますが、「あのとき情報を得ておけばよかった」と後悔しないためにも、まずは知るべきこと（病気）を怖がらずに知ることが重要だと思います。
2020年11月現在では、遺伝子検査が比較的早く実施でき、SMAの治療薬もできましたので、まずは医療機関に行くことをお勧めします。ただ、最初にどの医療機関（診療科）にかかればよいかわかりにくいのが困ってしまうところだと思います。SMAでは小児神経科がある病院に行けるとよいのですが、地域によっては小児神経科が近くになく、難しいこともあると聞きます。このサイトにもリンクがあるようなSMAの診療可能施設の検索サイトを活用するのもよいかもしれません。

治療法が出る前と後で、
診断の受け止め方が変わってきた

治療法が出る前までは、医師からSMAの疑いや診断が伝えられるとき、親御さんは強い絶望感に打ちひしがれていました。
治療ができた後の親御さんも、診断後にもちろん落ち込んだり戸惑ったりされてはいますが、落ち込んでいる暇がない状況のように見えます。SMAでは、1日も早く治療することが本当に重要だからです。医師からも「明日にでもやらなければいけないことがあるので、落ち込んでいる時間はないですよ」と言われたと、ある患者さんのご家族から聞いたことがあります。
診断の直後に大きな決断をするのは本当に大変だと思いますが、お子さんの今後の発達のためにとても重要な時間ですので、皆さん前を向いて乗り越えていらっしゃる印象です。

SMAの子供たちは自分の状態を理解して、学び、成長できる頑張り屋さん

SMAの子供たちはよく考えて成長しています。本当に頑張り屋さんばかりです。
生まれてからずっと自分の体と向き合っているのが、SMAの子供たちです。他の人よりできないことが多いことを理解して、自分にできることを考えて生きています。現実的にはあきらめなければならないことも多いですが、できることもたくさんあることを知ってもらいたいです。
また、SMAの子供同士で交流を深める中で学びあっていることもあるようです。そんな子供たちの“頑張ろうとする姿勢”“生きようとする力”が、ご家族や支援者を「本人が頑張っている。私たちもサポートしよう」という気持ちにさせてくれます。
先々“壁”にぶつかることもあると思いますが、大変な状況に打ち勝ってきた子供たちなので、これからも乗り越えられるはずだと思っています。

情報提供から始まり、個々の最善策を選べるようにサポート

SMA家族の会の主な目的は情報の収集・共有と、SMA患者さんがより楽しく生活できるように社会環境を変えていくことです。具体的には、患者さんとそのご家族同士のかけ橋になること加えて、情報提供や選択肢を提供しています。
例えば地域で生活するうえで参考になる事例の紹介、施設やサービスの紹介、生活に役立つ冊子の作成などを行っています。治療だけではなく、装具やリハビリテーション、医療的ケアも日進月歩です。SMAに関する全ての情報が重要ですので、情報の幅を広げられるように心がけています。
またご家族が、今より少し先を見られるような情報の発信も心がけています。例えば、就学前のお子さんがいらっしゃるご家族が、就学に関する経験談などを知ることができるような情報発信です。近い未来に希望や道が見えることは力になります。
患者さんや支援者がこれらの情報をもとに、できるだけ多くの選択肢を手に入れて、その中から自ら納得して決断し、信じて進められる―このような一連の流れをサポートできるよう努めています。そして、その工夫の結果が新たな事例になり、次のご家族の参考になるという“好循環”が生まれていると実感しています。

早期受診・早期治療と社会環境の整備のために
―これからSMAをもっと知ってもらいたい

今後はSMAという病気のこと、早期受診・早期治療の重要性を、もっと多くの人に知ってもらうことが目標の1つです。そのために、幅広く最新の情報をタイムリーに届ける手段はないものか、日々考えています。
また、マイノリティーに対する理解を広げ、障害があってもその人が力を発揮する場を提供できる社会にしていきたいです。そのために「SMAの患者さんが活躍できるんだ（就学・就労できるんだ）」ということを伝えていく責務もあると思います。
昨今のIT化やリモートワーク化の加速は、SMA患者さんにとってはチャンスと捉えることもできます。SMA患者さんにとって移動は大きな負担ですので、それぞれの才能を自宅のIT技術を使って活かせる環境になることで、社会進出の機会が増えることを期待しています。
これらに付け加えるならば、「新生児マススクリーニング」にSMAを加えることが大きな目標です。自治体ごとに取り組んでいく必要がありますが、SMAの患者さんを生まれてすぐに診断することで、早期治療につなげ、呼吸補助などの医療的ケアを必要としないSMAの子供を増やしていきたいと思っています。

SMAの発見から診断まで
―診断時は「信じたくない」気持ちに

最後に私の経験になりますが、参考になれば幸いです。
私たちの場合、息子の1か月健診のときにたまたま来ていた大学病院の医師が母子手帳に「FLOPPY※4（フロッピー）？」とメモ書きをされていました。「FLOPPYって何だろう？」と思った私がインターネットで意味を調べ、その結果に不安になって専門機関を受診したことがきっかけで、生後4か月に確定診断を受けました。1か月健診のときから、診断までに３か月もかかっていますが、これでも診断まで早い方でした。
私の息子が診断を受けたとき、治療法はありませんでした。私の場合はまさに晴天の霹靂、「こんなによく笑っている息子がSMAなんて信じたくない」という気持ちが強く、不安でした。
親としては、治療法があと10年早くできていたら…と思わずにはいられません。しかし同時に、この10年の歩み、そしてSMAに関わる方々の長年の積み重ねにより、現在の状況が作り上げられていると実感します。SMAは大変な病気ですが、患者さんとご家族の大半も一度「治らない」とされた状況を受け入れてから強く生きています。希望を持ちながら、皆さんと一緒に育てられる病気だと感じます。

※4：筋緊張低下のため、からだがやわらかく、ぐにゃぐにゃしているように感じる状態のことをフロッピーインファントと言う。

今、この記事を読んでいただいている方は、これまでにもさまざまな情報を集めているのではないでしょうか。
繰り返しになりますが、SMAは“成長できる病気”で、希望も未来もあります。病気とわかるのが早ければ早いほど、できることがたくさんあります。先々後悔しないためにも、まずは情報を得て、できることを見つけていただき、お子さんのために納得できる選択をしていただければと思います。
私はSMA家族の会の代表者として、小さなことをコツコツと積み重ね、その経験を次の世代につなげる使命感をもって、ひとりでも多くのSMA患者さんのためになることをしていこうと思っています。何かお力になれることがあれば幸いです。