SMA(脊髄性筋萎縮症)について

SMAを持つ患者さんのほとんどは、SMN1遺伝子を持っていないか変化しているために起こります。SMN1遺伝子は運動神経の生存や機能維持に必要なSMNタンパク質をつくっています。
SMN遺伝子（運動神経生存遺伝子）にはSMN1遺伝子とSMN2遺伝子があり、通常はSMN1遺伝子がメイン遺伝子として十分な量のSMNタンパク質をつくりますが、SMN1遺伝子に何らかの問題があった場合、SMNタンパク質がつくられなくなります。SMN2遺伝子にもSMNタンパク質をつくる機能がありますが、正常にはたらくSMNタンパク質を少ししかつくることができず、運動神経を維持するのに十分な量ではありません。

SMNタンパク質が不足すると、運動神経のはたらきを維持できなくなり、筋緊張低下、筋力低下や筋肉がやせ細る（筋萎縮）といった筋肉の変化があらわれます。
具体的には、生後3ヶ月〜6ヶ月のお子様の(乳児)の首のすわりが遅かったり、からだがやわらかく、ぐにゃぐにゃしているように感じる状態です。同じ時期に生まれた子と比べて成長が遅い、泣き声が弱い、おとなしい、唾液を飲み込めない等の症状があらわれます。

重症例では支えなしに座ることができず、哺乳困難、嚥下困難、誤嚥、呼吸不全をともないます。
その結果、90％以上が生後20ヵ月までに亡くなってしまうか、もしくは人工呼吸器による呼吸管理が必要な状態になります。※

• ※ Finkel RS. et al.: Neurology. 83（9）, 810, 2014.