I型SMAをもっと
詳しく知りたい方へ

SMAは常染色体劣性遺伝性の希少疾患で、脊髄前角細胞の欠失・変化によって筋緊張低下、筋力低下や筋肉がやせ細ったり(筋萎縮)していく疾患です。
運動神経細胞の欠失・変化を止めることが患者さんの予後に大きく影響してきます。
SMAを疑う症状がある場合は、早期診断するために遺伝学的検査で確定診断を行い、早期治療が重要です。

  • ※ SMA以外にも筋緊張低下、筋力低下や筋萎縮がみられる疾患がありますので、他疾患と見分けるためにも、遺伝学的検査が有用です。

SMAでない方とSMA患者さんの運動神経細胞と筋肉
SMAでない方とSMA患者さんの運動神経細胞と筋肉

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